Obecnie medycyna wykorzystuje najnowsze osiągnięcia techniki, dzięki którym diagnostyka jak i leczenie chorób o podłożu genetycznym odnotowały bezprecedensowy rozwój. Poznawanie od wewnątrz komórki wraz z jej materiałem genetycznym, dzięki zastosowaniu technik biologii molekularnej i cytogenetyki, pozwoliło na skuteczne diagnozowanie, monitorowanie i profilaktykę m.in. nowotworów.

Przygotowany przez nas projekt ma na celu przybliżenie metod współczesnej diagnostyki genetycznej, wykorzystywanej na co dzień, umożliwiającej postawienie prawidłowego rozpoznania pacjentom, zmagającymi się często z bardzo ciężkimi schorzeniami. Z taką wiedzą możliwe jest zastosowanie terapii indywidualnych, skupiających się na spersonalizowanym dobraniu leków na podstawie zmian genomowych wykrytych u pacjentów. Cała nasza genetyczna podróż zacznie się od etapu pobrania materiału badawczego od chorego. Będziemy mieć okazję wspólnie obejrzeć oraz analizować pod mikroskopem płytki mitotyczne, a następnie w specjalnym do tego przeznaczonym programie dla genetyków medycznych, wykonać kariotypowanie. Będziemy wspólnie rozszyfrowywać zagadki opowiedziane przez rearanżacje chromosomowe. Następnie odbędziemy podróż w głąb DNA. W pracowni molekularnej wykonamy izolację DNA, oznaczymy jego stężenie i po amplifikacji przeprowadzimy rozdział elektroforetyczny. Rozpoczniemy od podstaw proces diagnostyki molekularnej chorób nowotworowych i rzadkich.